Что нужно знать, если у вашего будущего ребенка вероятен синдром Дауна«У плода высокий риск синдрома Дауна», — эти слова боится услышать каждая беременная. Однако за ними не неизвестность, а отлаженный алгоритм действий. Как опровергнуть или подтвердить гипотезу и что делать, если генетическая аномалия точно есть, — в этом ознакомительном гиде.

Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна – самая частая хромосомная аномалия у человека. Патологию еще полтора века назад описал врач Джон Даун, но ее причину выяснили лишь после открытия ДНК. Геном обычного человека состоит из 46 хромосом: 23 он получает от матери и 23 — от отца. Однако иногда у отца или матери в зачатии участвует «дефектная» половая клетка с лишней хромосомой. В этом случае зародыш с самого начала будет иметь неправильное число хромосом — 47. В случае с синдромом Дауна лишняя хромосома в 21-й паре.

1 из 800 детей рождается с синдромом Дауна.
Вероятность рождения ребенка вырастает у женщин после 35 лет.
Отцовский возраст также играет роль, особенно после 42 лет.

Признаки синдрома Дауна
Слово «синдром» означает набор признаков, которыми обладают люди с этой патологией. Основные физические характеристики:
низкий мышечный тонус (гипотония)
плоская переносица
раскосые глаза
маленький рот и уши
складки на затылке и шее

Медицинские признаки [1]:
нарушения слуха (встречаются у 75% людей с синдромом Дауна)
нарушения зрения (60—80%)
врожденные пороки сердца (50%)
заболевания щитовидной железы (24—50%) и др.

Степень умственных нарушений может варьироваться от незначительной до выраженной.
Диагностика во время беременности
Узнать о риске рождения ребенка с синдромом Дауна можно еще на ранних сроках беременности, в первом триместре. Вот как выглядит диагностика пошагово.
Шаг. Пренатальный скрининг I триместра
Первый этап – УЗИ: врач ультразвуковой диагностики измеряет параметры плода и смотрит, есть ли отклонения — маркеры хромосомных аномалий. К ним относят расширение воротникового пространства, маленькая носовая косточка или ее отсутствие. Второй этап пренатального скрининга I триместра — анализ крови на два белка: PAPP-A и ХГЧ. Затем результаты УЗИ и анализа крови вносятся в специальную международную программу, которая рассчитывает риски рождения ребенка с синдромом Дауна.
Важно! Отсутствие косточки носа, увеличение воротникового пространства — одни из маркеров, но далеко не 100-процентная гарантия аномалии. У здоровых детей эти особенности тоже возможны.

Шаг 2. Консультация генетика
Если выявлен высокий риск хромосомных аномалий, пациентка получает направление к врачу-генетику. С ним решается вопрос о дальнейшем дообследовании плода:

инвазивная методика (аспирация или биопсия ворсин хориона, амниоцентез). Исследование направлено на подсчет хромосом у плода — так называемое определение кариотипа.

неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), который позволяет обнаружить ДНК плода в кровотоке матери. Этот тест может стать альтернативой скрининговому исследованию, поскольку проводиться он может с 10 недель беременности. Однако определить хромосомный набор (кариотип) будущего ребенка с помощью НИПТ невозможно.
Важно! Родители также могут отказаться от какого-либо исследования.
Шаг 3. Инвазивный тест
Только инвазивный тест позволяет поставить окончательный диагноз и определить кариотип (хромосомный набор) у плода. В зависимости от срока беременности для анализа могут браться клетки хориона, околоплодных вод или пуповинной крови. Чаще всего производится забор околоплодных вод (амниоцентез).

Затем в генетической лаборатории проводится исследование биоматериала и определяется кариотип. Точность инвазивного теста — 100%, ведь в околоплодной жидкости содержится элементы плода.

«Процедура амниоцентеза не требует наркоза или анестезии. Сначала мы обрабатываем операционное поле. Врач, который сидит за аппаратом для УЗИ, создает навигацию, и под контролем ультразвука выбирается свободный «карман», где нет петель пуповины, плодовых элементов. Производится прокол передней брюшной стенки, и мы аспирируем (набираем в шприц) околоплодные воды».

Беременность и роды при синдроме Дауна у ребенка
Если результаты инвазивного теста подтверждают синдром Дауна, назначается консилиум. Врачи рассказывают родителям о патологии, состоянии плода, возможных вариантах развития событий и рисках. На этом этапе семья решает, сохранять или прерывать беременность.
«При решении семьи о дальнейшем вынашивании, беременная наблюдается в женской консультации. В случае обнаружения пороков развития у плода по результатам скрининговых исследований, будущая мама направляется до родов к профильным специалистам на консультацию. При отсутствии противопоказаний со стороны матери роды ведутся через естественные родовые пути и ничем не отличаются от родов у других рожениц».

Новорожденные с синдромом Дауна с первых минут жизни отличаются, у них даже могут быть меньшие баллы по шкале Апгар в силу сниженного мышечного тонуса и замедленной адаптации.

От матери ребенка не забирают, он точно так же остается с ней в палате совместного пребывания и на грудном вскармливании (разумеется, если нет необходимости в медицинской помощи). При этом с ГВ могут возникнуть проблемы из-за анатомических особенностей и сниженного мышечного тонуса. В этом случае можно обратиться к специалисту по грудному вскармливанию.
«У таких детей особая форма головы, уплощенный затылок, короткая шея, на которой можно легко собрать складку кожи. Иногда есть поперечные складки на руках и ногах. Маленький нос, широко расставленные раскосые глаза. Если ребенок рождается, и женщина до этого не подозревала о синдроме Дауна у него, то педиатр сообщает об этих признаках и предлагает дать согласие на анализ крови, чтобы определить кариотип ребенка».

Медицинские моменты, к которым важно подготовиться
Важно понимать: синдром Дауна — это набор различных характеристик и особенностей, многие из которых могут быть скорректированы за счет своевременной помощи. И речь не только о врачебной, но и о психологической, логопедической помощи, реабилитационных мероприятиях.

Дети с синдромом Дауна больше других подвержены некоторым заболеваниям, поэтому новорожденным обязательно стоит пройти обследования у специалистов:

кардиолог: выяснить, нет ли отклонений в работе сердца;
отоларинголог: сделать аудиограмму (в роддомах Москвы делают бесплатно всем);
эндокринолог: проверить функционирование щитовидной железы;
ортопед: исключить наличие дисплазии тазобедренных суставов или скорректировать ее;
окулист: убедиться в отсутствии близорукости и нарушений в области глазного дна.
Заранее можно заручиться поддержкой психологов и родителей детей с синдром Дауна. В России помогут фонды «Даунсайд Ап» и «Синдром любви», где предоставляются образовательные материалы и бесплатная психологическая помощь.